Myofibroblastický tumor.

Dotaz, 4. 2. 2021

Dobrý den. Jde me spíše o vysvětlení. Mam dceru, je po operaci plic. Horní lobektomie. Dg. Inflamatorní myofibroblastický tumor.
Z výsledků ještě vím že ALK je negativní, ale ETV6-NTRK3 fuzni gen je pozitivní. Prosim o vysvětlení co to pro ni znamená? Má tedy do budoucna čekat že se jí nemoc vrátí? Má ještě sourozence, měli by i oni jit na genetiku? Nebo jich se to netýká. Děkuji za vysvětlení

MUDr. Martin Šmakal, 9. 2. 2021

Dobrý den,
ohledně genetického vyšetření je potřeba konzultovat přímo genetiky. Ti mají své indikační schémata a sami rozhodnou, kdo z příbuzných a event. kdy by měl toto vyšetření
absolvovat. Inflamatorní myofibroblastický tumor je velmi vzácná choroba, spíše lokálně recidivující než tvořící vzdálené metastázy.
ALK či ETV6-NTRK3 fúzní gen nás směřují k léčbě, neboť se u těchto pacientů může uplatnit odlišná léčba.
U ETV6-NTRK3 fúzního genu je to však /pokud vím / spíše léčba v rámci klinických studií než standardem.