Rakovina prsu – kdo má nárok na vyšetření mutací genů BRCA

Milena sedí v čekárně a má obavy. Po telefonu jí nechtěli říct, jak histologie dopadla. Prý to bude lepší osobně, ať přijde třeba s manželem. Bulku si nahmatala už před pár měsíci, doufala, že zmizí sama. Je jí teprve 43 let. Na rakovinu je přece ještě mladá… Lékařka jí sděluje diagnózu. Rakovina. Mileně se v hlavě honí různé myšlenky. Je nemoc dědičná? Může onemocnět i její dcera Jana?

Karcinom prsu v České republice

Rakovina prsu je po kožních nádorech druhým nejčastějším zhoubným onemocněním u žen. V posledních letech si každoročně vyslechne tuto diagnózu více než 7000 žen. Téměř 1600 z nich tomuto onemocnění bohužel podlehne. Rakovina prsu je zpravidla diagnostikována u žen mezi 60 a 74 lety. Více než třetinu nemocných však tvoří ženy mladší 60 let.

Přestože počet nemocných každoročně mírně narůstá, úmrtnost (mortalita) pozvolna klesá. Svou roli hraje jak včasnější odhalení nemoci díky mamografickému screeningu, tak účinnější terapie. Rakovina prsu se týká i mužů, ti však celosvětově představují pouze 0,5–1 % pacientů s touto diagnózou.

Příčiny rakovinu prsu

U většiny nemocných není příčina vzniku nádoru známá. Popsané jsou pouze určité rizikové faktory: obezita, konzumace alkoholu, kouření a dlouhodobější vliv ženských pohlavních hormonů (časný počátek a pozdní konec menstruace, hormonální terapie apod.).

Dědičnost hraje klíčovou roli pouze u 5–10 % nemocných. Nejčastěji se jedná o genové mutace v genech BRCA1 anebo BRCA2.

Vliv poškozených genů

Název BRCA je zkratkou anglického BReast CAncer gene, tedy gen rakoviny prsu.

BRCA1 a BRCA2 jsou dva odlišné geny, které se nachází u každého člověka. V rozporu se svým názvem přímo nezpůsobují rakovinu prsu. Jejich funkce je naopak před zhoubnými nádory chránit.  Jejich úkolem je opravovat DNA, patří mezi tzv. tumor supresorové (potlačující) geny.

Bohužel, někdy jsou tyto geny mutovány/poškozeny, což narušuje jejich funkci ochrany před vznikem rakoviny. Mutace u BRCA1 a BRCA2 je rizikovým faktorem nejen vzniku rakoviny prsu, ale také rakoviny vaječníku a méně často dalších nádorů (při rakovině pobřišnice a slinivky, melanomu, …).

Odhaduje se, že mutaci v genu BRCA1/2 má v Evropě každý 750. člověk. Jejich nositelé přitom předávají tuto vadu svým dětem (mutaci může přenést jak matka, tak otec). Pravděpodobnost přenosu je 50 %. Pokud je dítě pozitivní, pravděpodobnost pozitivity u sourozence je opět 50 %. Pokud je potomek pozitivního rodiče negativní, jeho děti již ohroženy nejsou (mutace nemůže přeskočit generaci).

Ženy s mutací v BRCA1 mají riziko onemocnět nádorem prsu až 80 % (tedy cca 10× vyšší než běžná populace), riziko vzniku rakoviny vaječníku je 60% (30× vyšší než u ostatních žen). 

Mutace v BRCA2 přináší srovnatelné riziko vzniku rakoviny prsu (80 %), u rakoviny vaječníku je to asi 20 %. Zvyšují se i rizika dalších nádorů (při rakovině slinivky, žaludku a prostaty, melanomu, …). Ženy s mutací BRCA1/2 obvykle onemocní v mladším věku, jejich onemocnění je agresivnější, hůře reaguje na léčbu a je tu také vyšší riziko návratu onemocnění po léčbě.

Testování na přítomnost mutace v genech BRCA1 a BRCA2

Ne všechny pacientky s diagnózou rakoviny prsu jsou testovány na přítomnost mutace.

Testování se provádí:

1. V případě tzv. sporadické formy (= ojedinělé onemocnění v rámci rodiny) u žen (jedinců):

  • Karcinom prsu byl diagnostikovaný do 45. roku života ženy (případně do 50. roku, pokud v rodině není znám výskyt tohoto onemocnění).
  • U pacientky byla stanovena diagnóza tzv. trojitě (tripple) negativního (negativní receptory ER, PR a HER2 – který bývá velmi agresivní) karcinomu prsu do 60 let věku.
  • U jedné pacientky se objeví jak karcinom prsu, tak i vaječníků (nádorová duplicita).
  • Nemocnému je diagnostikován oboustranný karcinom prsu (první diagnostikován do 50. roku věku), případně oba nádory se vyskytnou do 60 let.
  • Současně se vyskytuje rakovina prsu i slinivky.
  • Karcinom prsu se vyskytne u muže (bez ohledu na věk).
  • Pacientce je diagnostikován nádor vaječníku, vejcovodu či pobřišnice v jakémkoliv věku.

2. V případě tzv. familiární formy (častější případy v rámci rodiny):

  • V rodině pacientky jsou známé minimálně tři případy rakoviny prsu (bez ohledu na věk, kdy byla stanovena diagnóza).
  • V rodině pacientky jsou známé minimálně dva případy rakoviny prsu, kdy jedna z příbuzných měla rakovinu diagnostikovanou před 50. rokem života či obě onemocněly před 60. narozeninami.
  • Pacientka má přímého příbuzného, který měl tzv. medulární/trojitě negativní karcinom prsu, karcinom vaječníku, slinivky či závažnou formu rakoviny prostaty, případně se jednalo o muže s rakovinou prsu. 

3. Dosud zdraví jedinci jsou testováni za těchto podmínek:

  • V rodině jsou přítomni dva příbuzní prvního stupně (přímí potomci nebo předci) nebo druhého stupně při zátěži ze strany otce. A to s karcinomem prsu nebo vaječníků (min. jeden diagnostikován do 50. roku věku).
  • Výskyt tří a více karcinomů prsu nebo vaječníků v příbuzenstvu prvního i druhého stupně v jedné linii, a to bez ohledu na věk diagnózy.
  • Testovat je možné i zdravé rodinné příslušníky u pozitivně testovaných osob dle přání. V těchto případech úhrada pojišťovnou závisí na doporučení genetika na základě genetického vyšetření, které vždy testování zdravého jedince předchází. Pokud odborník test nedoporučí, je možné si jej zaplatit jako samoplátce, cena se potom na jednotlivých pracovištích liší (řádově 10 000–20 000 Kč).

U nemocných odesílá na genetické vyšetření sledující onkolog/onkogynekolog. V případě zdravých osob lze genetické vyšetření zajistit cestou praktického lékaře či gynekologa.

Co následuje v případě potvrzené mutace BRCA1/2?

Pokud je u pacienta zjištěna mutace v genu BRCA1 nebo BRCA2, je nutné časné a pečlivé sledování.

U žen se provádějí kontroly onkogynekologem každých šest měsíců od 20 let. Od 25 let je doporučena magnetická rezonance prsou, od 30 let i mamografie. Dále se každý rok provádí ultrazvuk břišních orgánů, kožní a oční kontroly, od 40 let testy na krev ve stolici. Od 45 let je doporučena kolonoskopie po třech letech, u genu BRCA2 i gastroskopie po třech letech.

U mužů nosičů mutací v genech BRCA1 nebo BRCA2 lékař od 30 let sleduje prsa a vnitřní orgány ultrazvukem, od 40 let se provádějí testy na krev ve stolici, kožní a oční kontroly, kontroly prostaty, od 45 let kolonoskopie a gastroskopie po třech letech.

U žen se mohou ke snížení rizika onemocnění provádět i preventivní operace. Jde o odstranění prsů, vaječníků i vejcovodů. Tyto operace snižují riziko vzniku rakoviny těchto orgánů na cca 4 %.

U žen i mužů, kteří jsou nositeli BRCA mutace, hrozí, že ji přenesou na své děti. Proto mají tito jedinci možnost preimplantační genetické diagnostiky – mohou využít možnosti umělého oplodnění a vybrat si embryo, které neponese mutaci v tomto genu. Tato možnost může být považována za kontroverzní mj. proto, že nezabrání například vzniku nádorového nebo jiného onemocnění u zvoleného embrya.

(maha)

Zdroje: 

Zaregistrujte se
k odběru zpravodaje

Partneři