Zdědili jste VHL? Pak pozor na rakovinu ledvin!
Rakovina ledvin se může rozvinout u kohokoli, ale někteří lidé jsou k ní zvlášť náchylní. Například jedinci trpící vzácným dědičným onemocněním, kterému se podle jeho objevitelů říká von Hippelův–Lindauův syndrom.
Von Hippelův–Lindauův syndrom (VHL) popsali v první polovině 20. století německý oční lékař Eugen von Hippel a švédský patolog Arvid Lindau. Onemocnění postihuje zhruba jednoho člověka ze 30 tisíc lidí. Jak se projevuje?
- Tvorbou nezhoubných cévních nádorů v mozku, míše a oku.
- Výrazně zvýšeným rizikem rakoviny ledvin. Karcinom ledvin vznikne až u 40 % pacientů s VHL.
- Zvýšeným nebezpečím rozvoje nádoru nadledvin. Ten sice nebývá zhoubný a svého nositele bezprostředně neohrožuje na životě, ale vytváří velké množství hormonu adrenalinu a příbuzných látek a to není pro organismus dobré.
- Nezhoubnými nádorky v nadvarleti a ve vnitřním uchu.
- Cystami v ledvinách a slinivce břišní. Cysty jsou váčky naplněné tekutinou, které nahrazují normální orgánovou tkáň, ale nejsou s to plnit její funkci. Činnost orgánů je tím oslabena.
Všechny zmíněné útvary nemusejí být samy o sobě zhoubné. Horší je, že se někdy tvoří v místech, kde brání správné funkci orgánů. Takové „nevhodně“ umístěné nádory mohou ohrozit i život nemocného.
Co je v genech psáno, je (skoro) vždy dáno
VHL se dědí autozomálně dominantně. Co to znamená? Představte si, že všechny běžné geny v naší DNA se vyskytují ve dvojicích. U autozomálně dominantně dědičných chorob stačí, aby byl poškozený jeden gen, a dojde k rozvoji choroby. Jsou-li poškozeny oba geny, má nemoc velmi vážný průběh.
Dítě rodiče s jedním mutovaným genem ponese s 50% pravděpodobností tento gen také. Přítomnost mutovaného genu automaticky neznamená rozvoj onemocnění, ale šance zůstat zdravý je malá. Osoby s mutovaným genem pro VHL mají tuto chorobu v 95 % případů.
Naproti tomu se děti s VHL rodí i zdravým rodičům. Ve 20 % případů totiž není příčinou mutovaný gen rodiče, ale k poškození genu dochází přirozenou mutací během časného embryonálního vývoje dítěte v děloze.
Podezřelé příznaky
Jak vypadají pacienti s vážným podezřením na VHL?
- Mají mnohočetné nezhoubné nádory mozku, míchy nebo oka.
- Mají cysty ledvin nebo slinivky břišní a rakovinu ledvin či nádory dřeně nadledvin.
- U mladých pacientů bývá signálem i nádorové postižení obou ledvin.
Potvrdit diagnózu může genetické vyšetření. Léčba příčiny VHL není možná. Důležité je pacienty pečlivě sledovat, aby se včas zachytila a odstranila nová nádorová ložiska.
(pez)
Zdroj:
