Zdědili jste VHL? Pak pozor na rakovinu ledvin!

Rakovina ledvin se může rozvinout u kohokoli, ale někteří lidé jsou k ní zvlášť náchylní. Například jedinci trpící vzácným dědičným onemocněním, kterému se podle jeho objevitelů říká von Hippelův–Lindauův syndrom.

Zdědili jste VHL? Pak pozor na rakovinu ledvin!

Chybně zadaný e-mail!
Chybně zadaný e-mail!

Von Hippelův–Lindauův syndrom (VHL) popsali v první polovině 20. století německý oční lékař Eugen von Hippel a švédský patolog Arvid Lindau. Onemocnění postihuje zhruba jednoho člověka ze 30 tisíc lidí. Jak se projevuje?

  1. Tvorbou nezhoubných cévních nádorů v mozku, míše a oku.
  2. Výrazně zvýšeným rizikem rakoviny ledvin. Karcinom ledvin vznikne až u 40 % pacientů s VHL.
  3. Zvýšeným nebezpečím rozvoje nádoru nadledvin. Ten sice nebývá zhoubný a svého nositele bezprostředně neohrožuje na životě, ale vytváří velké množství hormonu adrenalinu a příbuzných látek a to není pro organismus dobré.
  4. Nezhoubnými nádorky v nadvarleti a ve vnitřním uchu.
  5. Cystami v ledvinách a slinivce břišní. Cysty jsou váčky naplněné tekutinou, které nahrazují normální orgánovou tkáň, ale nejsou s to plnit její funkci. Činnost orgánů je tím oslabena.

Všechny zmíněné útvary nemusejí být samy o sobě zhoubné. Horší je, že se někdy tvoří v místech, kde brání správné funkci orgánů. Takové „nevhodně“ umístěné nádory mohou ohrozit i život nemocného.

Co je v genech psáno, je (skoro) vždy dáno

VHL se dědí autozomálně dominantně. Co to znamená? Představte si, že všechny běžné geny v naší DNA se vyskytují ve dvojicích. U autozomálně dominantně dědičných chorob stačí, aby byl poškozený jeden gen, a dojde k rozvoji choroby. Jsou-li poškozeny oba geny, má nemoc velmi vážný průběh.

Dítě rodiče s jedním mutovaným genem ponese s 50% pravděpodobností tento gen také. Přítomnost mutovaného genu automaticky neznamená rozvoj onemocnění, ale šance zůstat zdravý je malá. Osoby s mutovaným genem pro VHL mají tuto chorobu v 95 % případů.

Naproti tomu se děti s VHL rodí i zdravým rodičům. Ve 20 % případů totiž není příčinou mutovaný gen rodiče, ale k poškození genu dochází přirozenou mutací během časného embryonálního vývoje dítěte v děloze.

Podezřelé příznaky

Jak vypadají pacienti s vážným podezřením na VHL?

  • Mají mnohočetné nezhoubné nádory mozku, míchy nebo oka.
  • Mají cysty ledvin nebo slinivky břišní a rakovinu ledvin či nádory dřeně nadledvin. 
  • U mladých pacientů bývá signálem i nádorové postižení obou ledvin.

Potvrdit diagnózu může genetické vyšetření. Léčba příčiny VHL není možná. Důležité je pacienty pečlivě sledovat, aby se včas zachytila a odstranila nová nádorová ložiska.

(pez)

Zdroj: 
www.cancer.net

Hodnocení článku Líbí se vám článek?
Počet hodnocení: 1

Čtěte dále
Hospic: místo, kde je respektován lidský život až do konce

Hospic: místo, kde je respektován lidský život až do konce

Přestože je smrt jedinou jistotou, kterou na tomto světě máme, bývá pro nemocného a jeho nejbližší velmi obtížné se...

Rakovina ledvin: na co si dát pozor?

Rakovina ledvin: na co si dát pozor?

Nádorové onemocnění většinou nevzniká bez příčiny. Pravděpodobnost rakoviny zvyšují určité rizikové faktory, jako například kouření. Na co si dát...

Speciální vakcína lidem zachraňuje kůži i život

Speciální vakcína lidem zachraňuje kůži i život

Rakovina je jedním z největších strašáků ze škály nemocí vůbec. A je jedno, zda se jedná o rakovinu ledvin,...

Centra pomoci

Vyhledejte si centrum blízko vašeho bydliště.