BRCA: geny zodpovědné (nejen) za rakovinu prsu

Svět nedávno obletěla šokující zpráva: americká herečka Angelina Jolie podstoupila preventivní mastektomii neboli odstranění prsů. Její čin vyvolal bouřlivé diskuze především na laické půdě, většina lékařů však zákrok schvaluje.

BRCA: geny zodpovědné (nejen) za rakovinu prsu

Chybně zadaný e-mail!
Chybně zadaný e-mail!

Svět nedávno obletěla šokující zpráva: americká herečka Angelina Jolie podstoupila preventivní mastektomii neboli odstranění prsů. Její čin vyvolal bouřlivé diskuze především na laické půdě, většina lékařů však zákrok schvaluje. Důvod je prostý – herečka je totiž nositelkou vrozené mutace čili poškození genu BRCA1.

Dědictví s otazníkem 

A co se vlastně pod záhadnou zkratkou BRCA skrývá? Název genů BRCA je odvozen z anglického BReast CAncer, což v překladu znamená rakovina prsu. K čemu tyto geny v lidském těle slouží, napoví následující řádky:

  • Geny jsou jako „kuchařky“, podle kterých se připraví speciální bílkoviny. V případě genů BRCA jde o bílkoviny opravující poškozenou DNA.
  • Na naši DNA každý den působí fyzikální, chemické i biologické vlivy prostředí, které ji neustále poškozují. Geny BRCA vzniklé defekty opravují a chrání tak buňku před zničením.
  • Každý gen je v jádře buňky ve dvou kopiích, jedné od matky a druhé od otce. Může se však stát, že jedna kopie genu se zdědí nefunkční, v případě genů BRCA stačí i jedna kopie k opravě poškozené DNA.
  • Bohužel existuje vyšší pravděpodobnost, že během života bude i druhá kopie genu poškozena a v buňce se začnou hromadit mutace, které způsobí její smrt nebo nekontrolovatelné nádorové bujení.

Nádorová bujení

Podle statistik vyplývá, že 5 až 10 % karcinomů prsu je způsobeno dědičnou mutací genů BRCA. Je však třeba mít na paměti, že tito pacienti jsou ohroženi vznikem dalších nádorů: BRCA1 způsobuje karcinom vaječníků, mléčné žlázy a prostaty, BRCA2 může zapříčinit vznik nádoru mléčné žlázy u žen i mužů, karcinomu prostaty, pankreatu a vaječníků. I když u mužů je rakovina mléčné žlázy vzácnější, prognóza bývá horší než u žen.

Nositelé mutací genů BRCA

Většina karcinomů mléčné žlázy není způsobená dědičným onemocněním, ale kombinací faktorů vnějšího prostředí a stylu života. V následujících případech je však třeba dbát zvýšené opatrnosti, protože i vy se můžete stát nositelem/-kou mutace:

  • Ve vaší rodině byla diagnostikována rakovina prsu ve věku pod 50 let.
  • Objevil se zde karcinom mléčné žlázy i vaječníků, zejména u stejné osoby.
  • Ženy v příbuzenstvu onemocněly oboustranným nádorem prsu.
  • V rodině se vyskytují i jiné zhoubné nádory žlázového původu – zejména pankreatu, tlustého střeva a štítné žlázy.
  • Muž v rodině onemocněl rakovinou prsu.

Po konzultaci s lékařem je potom vhodné provést genetické vyšetření pro potvrzení nebo vyvrácení mutace genů BRCA.

Nejlepší léčbou je prevence

A nemusí se hned jednat o radikální léčbu ve formě preventivní mastektomie nebo odnětí vaječníků. Lze se bránit i zdravým životním stylem – abstinencí, zanecháním kouření a udržováním přiměřené váhy. V neposlední řadě jsou vhodná častější preventivní vyšetření. V současné době je však radikální léčba metodou nejúčinnější, protože ve většině případů u těchto pacientů opravdu dojde k vzniku nádorového bujení.

(holi)

Zdroj: www.breastcancer.org

Hodnocení článku Líbí se vám článek?
Počet hodnocení: 1

Čtěte dále
Než podepíšete informovaný souhlas

Než podepíšete informovaný souhlas

Horolezci při svých náročných výstupech potřebují na laně partnera, na kterého se mohou spolehnout. Stejně soudržnou dvojicí při zdolávání...

Rakovina a sex. Jak se vypořádat s následky léčby?

Rakovina a sex. Jak se vypořádat s následky léčby?

Poruchy erekce a ejakulace, ztráta vzrušivosti, bolest při pohlavním styku. Každá závažná nemoc si vybírá svou daň. V případě...

Onkologičtí pacienti mají naději na uzdravení. Na rozdíl od mnoha jiných

Onkologičtí pacienti mají naději na uzdravení. Na rozdíl od mnoha jiných

Právě jste slyšeli nejstrašnější diagnózu na světě. Přesto zkuste nepropadat panice. V současnosti se totiž velká většina nádorů dá...

Centra pomoci

Vyhledejte si centrum blízko vašeho bydliště.